Quais são os sintomas da síndrome de Angelman?

A síndrome de Angelman é uma doença de origem genética que afeta o desenvolvimento da criança, levando a distúrbios de aprendizagem, fala e comportamento, o que se traduz em um atraso significativo no desenvolvimento. Os sintomas dessa condição começam a ser visíveis a partir do ano, momento em que os sinais físicos e psicológicos são apresentados com mais clareza. Mas o que caracteriza as crianças com essa condição?, Em .com, explicamos quais são os sintomas da síndrome de Angelman .

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A síndrome de Angelman ocorre devido a uma mutação presente no cromossomo 15, sendo, portanto, de origem genética. É um distúrbio que causa um atraso grave no desenvolvimento, e é por isso que a criança apresentará alguns sintomas gerais que todos os pacientes com essa condição têm, além de outros sinais que podem variar de um paciente para outro.

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Os sintomas da síndrome de Angelman que todos os pacientes apresentam em um nível geral são:

  • Estado de aparente felicidade freqüente, com sorrisos a maior parte do dia. São crianças que se animam facilmente em qualquer situação.
  • Ausência de linguagem oral ou grande dificuldade para falar, as crianças com síndrome de Angelman se comunicam através de gestos ou sinais principalmente. Esses gestos podem incluir manifestações violentas, como morder alguém ou empurrá-lo.
  • Atraso no desenvolvimento e aprendizado importante. Discapacidade intelectual.
  • Problemas para coordenar movimentos e manter o equilíbrio são crianças que aprendem a andar tarde e fazem isso com dificuldade. Nas extremidades superiores podem ser adotadas posições estranhas que se assemelham às de um fantoche.
  • Falta de atenção e problemas para se concentrar. Em muitos casos, hiperatividade.
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Além dos sinais mencionados acima, que estarão presentes em todas as crianças com síndrome de Angelman, há sintomas físicos que se manifestam em muitos dos pacientes com essa condição:

  • Cabeça menor em comparação com o resto do corpo.
  • Dentes separados, boca grande e língua maior que o normal, que podem causar problemas ao engolir alimentos e se comunicar oralmente.
  • Convulsões, especialmente a partir dos 3 anos de idade.
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Outros sintomas da síndrome de Angelman que podem ocorrer com menos frequência são:

  • Ter uma pele, cabelo e olhos mais claros do que os dos pais e membros da família imediata. O albinismo é uma característica frequente em crianças com esta síndrome.
  • Estrabismo
  • Baba freqüente
  • Grandes problemas para dormir ou insônia.
  • Atração e fixação de elementos como água ou plástico.
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Esta condição pode ser diagnosticada através de vários testes genéticos e neurológicos que ajudarão a determinar a presença da doença. É aconselhável visitar um neurologista se você suspeitar de sua existência, pois a atenção médica imediata poderia ajudar a prevenir convulsões.

Terapias ocupacionais e comportamentais podem ajudar a melhorar alguns dos sintomas desta condição, enquanto a fisioterapia melhora os problemas de movimento, no entanto, não há cura para a síndrome de Angelman.

Este artigo é meramente informativo, não temos a faculdade de prescrever qualquer tratamento médico ou fazer qualquer tipo de diagnóstico. Nós convidamos você a ir a um médico em caso de apresentar qualquer tipo de condição ou desconforto.

 

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