A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o desenvolvimento do tecido conjuntivo, presente em muitas partes do corpo, incluindo o esqueleto, coração, pele, vasos sangüíneos, pulmões, ligamentos, olhos ou sistema nervoso. O tecido conjuntivo ocupa o espaço entre tecidos e órgãos para mantê-los todos juntos, de modo que as pessoas que sofrem da síndrome de Marfan são geralmente fisicamente muito altas, com membros desproporcionais em relação ao corpo. Neste artigo de .com, explicamos quais são as causas, sintomas, tratamento e diagnóstico da síndrome de Marfan para que você possa entender essa patologia em sua totalidade.

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Causas da síndrome de Marfan

A causa do aparecimento da síndrome de Marfan é uma mutação no gene FBN1, que está localizado no cromossomo 15 (todas as células do nosso corpo, com exceção dos espermatozóides em homens e ovários em mulheres) têm um total de de 23 pares de cromossomos, ou seja, 46. O cromossomo 15 é composto de duas cópias, uma herdada do pai e outra da mãe). Este gene produz fibrilina, uma proteína que dá força e elasticidade aos tecidos do nosso corpo.

As pessoas que sofrem desta mutação têm pouca ou nenhuma fibrilina no corpo. Isso é preocupante em áreas onde há mais proteínas desse tipo, como a aorta, olhos e ossos.

A mutação pode ser herdada, de modo que um bebê com um dos pais afetados pela síndrome de Marfan tenha 50% de chance de herdar a mesma doença. No entanto, de acordo com os estudos mais recentes em 20% dos casos encontrados não havia parentes doentes, por isso a doença também pode surgir "espontaneamente". Qualquer um pode ser o primeiro em sua família a desenvolvê-lo, independentemente de idade, sexo ou raça. A incidência da doença afeta cerca de 2 em cada 10.000 pessoas em todos os grupos étnicos.

Sintomas da síndrome de Marfan

Os sintomas da síndrome de Marfan variam dependendo de cada pessoa doente, de mais grave a mais branda e podem aparecer a partir do momento em que nascem ou na maturidade. Houve casos em que pessoas que não sabiam que tinham a doença morreram subitamente por causa disso. Os órgãos, sistemas e partes afetados do corpo podem ser muito variados e diferentes em cada paciente:

• Sistema circulatório (coração e vasos sanguíneos): os sintomas mais preocupantes da síndrome são encontrados neste sistema. A síndrome de Marfan pode afetar a valva mitral (entre o átrio e o ventrículo esquerdo), sendo maior e mais flexível que o normal, impedindo seu fechamento adequado e causando sufocação no paciente, frequência cardíaca alterada e cansaço constante . Também pode enfraquecer a artéria aorta, a principal do corpo, de modo que a artéria possa rasgar e deixar o sangue inundar o tórax, possivelmente causando a morte.
• Esqueleto: os recursos mais fáceis de detectar em uma pessoa que sofre da síndrome de Marfan são sua altura e magreza excessivas. Os ossos dos pacientes de Marfan são mais longos e flexíveis do que o habitual, especialmente os dedos. Isto é devido a uma alta hipermobilidade e falta de massa muscular. Seus rostos também tendem a ser alongados e finos, além de uma coluna dobrada (que causa escoliose) e peito para fora ou formando uma cavidade para dentro. Outros sintomas possíveis nos ossos são os pés chatos ou a mandíbula pequena.
• Olhos: Como dissemos anteriormente, a fibrilina é encontrada em abundância normalmente nos olhos, por isso são órgãos comumente afetados pela síndrome de Marfan. Os pacientes podem sofrer de miopia, astigmatismo, glaucoma (alta pressão nos olhos que pode causar cegueira), catarata (opacidade do cristalino que impede a visão claramente), descolamento da retina e subluxação ou luxação do cristalino (a lente se desloca de sua eixo, causando visão distorcida).
• Sistema nervoso: há uma membrana cheia de líquido que cobre nosso cérebro e nossa medula espinhal chamada dura, uma membrana que em pessoas com síndrome de Marfan pode se alargar e pressionar os ossos da coluna, levando à dor, fraqueza e dormência da coluna vertebral. pernas ou dor abdominal.
• Pulmões: a síndrome de Marfan afeta a rigidez dos alvéolos (bolsas de ar nos pulmões), causando a sensação de asfixia e dor torácica, ou em casos mais graves, um colapso pulmonar devido ao inchaço ou estiramento desses pulmões. . Outros sintomas do sistema respiratório incluem o ronco ou a apnéia do sono (parada respiratória durante o sono).
• Pele: o aparecimento de estrias nas costas, quadris e ombros é comum na doença, assim como as hérnias.

Diagnóstico da síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan só pode ser diagnosticada clinicamente por um médico . Em .com, recomendamos que você vá a qualquer centro de saúde se achar que sofre algum dos sintomas mencionados acima.

O diagnóstico clínico é feito através das características específicas de cada parte do corpo que pode ser afetada. Assim, a dilatação da aorta e o deslocamento de algum órgão confirmam a doença quando estão presentes ao mesmo tempo no mesmo paciente. A existência de antecedentes na família também é um indicador claro. Em geral, o estudo de um paciente com suspeita de síndrome de Marfan deve incluir:

• Um exame físico completo e exaustivo.
• A investigação de uma possível história familiar.
• Raios-X
• Exames oftalmológicos.
• Ecocardiograma
• Tetinas genéticas
• Ressonâncias magnéticas e TACs.

Por outro lado, a síndrome de Marfan pode ser diagnosticada através da realização de duas manobras:

• O sinal do polegar: quando o polegar se projeta da borda oposta da mão.
• Sinal de pulso: quando a falange distal do primeiro e quinto dedos de uma mão é sobreposta, colocando esses dedos em volta do pulso oposto.

Tratamento da síndrome de Marfan

Hoje, não há cura para a síndrome de Marfan, mas todos os sintomas que ela causa podem ser tratados individualmente por especialistas em cada área, desde cardiologistas até ortopedistas ou oftalmologistas. Embora durante o tratamento de quase todos os pacientes, os beta-bloqueadores geralmente são prescritos . Essas drogas reduzem a pressão arterial, de modo que o coração bate menos rapidamente e a dilatação da artéria aórtica pode ser evitada. O acompanhamento médico e o consumo desses medicamentos geralmente melhoram o prognóstico dos pacientes e melhoram sua qualidade de vida. Entre as recomendações médicas estão:

• Controles oftalmológicos regulares.
• Evite o estresse e entre em contato com esportes.
• Revisão constante do esqueleto.
• Ecocardiograma para verificar o sistema circulatório.
• Em caso de gravidez, um acompanhamento completo por especialistas deve ser realizado.

Em níveis mais específicos, os tratamentos mais comuns são:

• Substituição da aorta: é uma operação cirúrgica na qual a válvula aórtica dilatada é substituída por uma artificial de material sintético, a fim de evitar sua ruptura e a morte do paciente. O risco de infecção no período pós-operatório é alto, de modo que as pessoas que se submetem à operação geralmente recebem tratamento com antibióticos previamente. Esta operação geralmente é realizada preventivamente e não em caso de emergência.
• Dispositivos ortopédicos em crianças e adolescentes para tratamento de escoliose. Quando a curvatura da coluna é um problema, o melhor é um dispositivo ortopédico personalizado para o paciente, que deve usá-lo durante todo o seu crescimento. Em casos mais sérios, você vai à cirurgia.
• Correção do esterno afundado se afetar a respiração por meio de cirurgia. Quando o esterno, por outro lado, se projeta, geralmente não causa problemas adicionais.
• Descolamentos de retina e catarata também podem ser reparados com cirurgia ocular. No caso das cataratas, além disso, a lente pode ser substituída por uma lente artificial.
• Finalmente, a fisioterapia é uma boa opção para corrigir a curvatura da coluna vertebral.

Este artigo é meramente informativo, não temos a faculdade de prescrever qualquer tratamento médico ou fazer qualquer tipo de diagnóstico. Nós convidamos você a ir a um médico em caso de apresentar qualquer tipo de condição ou desconforto.